Intolleranza al lattosio: non un solo tipo

Quando si parla di intolleranza al lattosio si pensa, generalmente, ad un'unica intolleranza, totale ed assoluta. Vanno invece distinti livelli diversi di intolleranza al lattosio, perché le indicazioni e i consigli alimentari, a seconda del tipo di intolleranza, saranno diversi.

• intolleranza primaria congenita o ipolattasia congenita

• intolleranza primaria dell’adulto

• intolleranza secondaria

Intolleranza primaria congenita o ipolattasia congenita

E’ una rara condizione autosomica recessiva, caratterizzata da grave manifestazione diarroica con feci acquose sin dalla prima assunzione di latte da parte del neonato; persiste per tutta la vita e impone la completa esclusione delle fonti di lattosio dall'alimentazione. 

Tale forma è molto rara, descritta principalmente in piccole popolazioni della Finlandia e della Russia.

Intolleranza primaria dell’adulto o ipolattasia primaria (Primary Lactose Intolerance PLI)

È la forma più comune. L’attività della lattasi è misurabile nel tenue già alla 8° settimana di gestazione e aumenta fino alla 34° settimana. 

I livelli di lattasi nell’intestino sono massimi alla nascita ma, dopo lo svezzamento, l’espressione dell’enzima subisce una graduale e progressiva riduzione nella maggior parte dei mammiferi (viene perso fino al 75-90% dell’enzima), determinando l’ipolattasia primaria. Il conseguente malassorbimento del lattosio si manifesta generalmente non prima dei 6-7 anni di età, ma a volte è anche molto più tardivo, mostrando un costante aumento di prevalenza anche nelle fasce di età superiori ai 65 anni. La velocità della riduzione e l’entità della lattasi residua presentano notevole variabilità tra diversi gruppi etnici e addirittura tra individui.

Si tenga presente che la riduzione fino al 50% dell’attività lattasica è comunque sufficiente a garantire un’efficace digestione del lattosio. 

L’ipolattasia primaria è molto diffusa nella popolazione mondiale, ma con sostanziali variazioni tra i diversi gruppi etnici; la prevalenza della malattia è minima nelle popolazioni Nord-europee e nei gruppi che da esse discendono, mentre è particolarmente elevata in Asia, Africa e Australia.

In Italia il deficit di lattasi interessa in media il 40-50% della popolazione, con punte di prevalenza particolarmente elevate nelle popolazioni meridionali, potendo raggiungere il 70% in Campania e Sicilia.

Intolleranza secondaria o ipolattasia secondaria

Si verifica quando un danno della mucosa dell’intestino tenue provoca un temporaneo deficit di lattasi; tipicamente, tutte le malattie dell’intestino tenue, come ad esempio la malattia celiaca o il morbo di Crohn a localizzazione enterale, sono in grado di provocare un deficit secondario di lattasi, ma più comunemente infezioni batteriche o virali, infestazioni parassitarie, come ad esempio una giardiasi, o trattamenti farmacologici inducono una transitoria perdita di enzima nelle aree di mucosa colpite dal processo infiammatorio o infettivo.

È ovviamente una condizione reversibile, che impone l’esclusione dalla dieta delle fonti di lattosio solo finché non si sia ripristinata la normale struttura della mucosa intestinale.

Dal gene LCT alla lattasi: mutazioni e deficit dell’enzima.

La produzione di lattasi è geneticamente determinata. Il gene responsabile chiamato LCT è localizzato sul cromosoma 2

Il gene LCT codifica (fornisce le informazioni)  la produzione dell’enzima lattasi. La mutazione non è propriamente localizzata nel medesimo gene della produzione, ma in un gene vicino chiamato MCM6 (minichromosome maintenance complex component 6), all’interno del quale vi è una specifica sequenza di DNA in grado di controllare l’attività (quindi l’espressione) del gene LTC. La mutazione consiste in uno scambio di due nucleotidi la Timidina (T) e la Citosina (C) in posizione 13910.

L’insufficienza in lattasi ha una importanza variabile a seconda dell’individuo, ma in generale in ciascuno resta una attività residua più o meno importante. In pratica possiamo avere queste situazioni genetiche

Il genotipo CC è associato a ipolattasia (la lattasi residua è circa il 10% rispetto ai livelli della nascita), mentre il genotipo TT a persistenza di attività lattasica. La presenza di un genotipo CT, invece, predispone alla presenza di livelli di espressione intermedia.

Curiosità

La lattasi intestinale è un unico enzima con due siti attivi: uno idrolizza il lattosio, l'altro idrolizza la florizina, un aril-glicoside presente in alcune specie vegetali, in glucosio e floretina. La florizina e la floretina hanno azione ipoglicemizzante (la florizina ha un’azione molto più forte). La buccia delle mele contiene florizina.